Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το πρώτο ευρείας χρήσης γονιδιακό τεστ για τρεις μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA που σχετίζονται με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη.
Οι τρεις γονιδιακές μεταλλάξεις είναι συχνότερες στους Εβραίους Ασκενάζι και μόνο στο 0 – 0,1% του υπόλοιπου πληθυσμού. Συνεπώς δεν πρόκειται για τις BRCA1/BRCA2 μεταλλάξεις που αφορούν στον γενικό πληθυσμό.
Το τεστ αναλύει το DNA μέσω δείγματος σιέλου που μπορεί να συλλέξει το άτομο μόνο του και εστιάζει σε τρεις από τις περίπου 1.000 γνωστές μεταλλάξεις του BRCA.
Ο FDA σπεύδει πάντως να σημειώσει ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα στο τεστ δεν αποκλείει τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.
Και προσθέτει ότι, «ενώ η ανίχνευση της μετάλλαξης του BRCA στο τεστ όντως είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου, μόνο ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων είναι φορείς των τριών συγκεκριμένων μεταλλάξεων και οι περισσότερες μεταλλάξεις του BRCA που αυξάνουν τον ατομικό κίνδυνο δεν μπορούν να εντοπιστούν από το συγκεκριμένο τεστ».
Τέλος στην ανακοίνωση του FDA υπογραμμίζεται ότι το νέο διαγνωστικό τεστ δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται από το κοινό και τους επαγγελματίες υγείας για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων, όπως η προληπτική μαστεκτομή ή υστερεκτομή αφού τέτοιες αποφάσεις πρέπει να λαμβάνονται μετά από εξονυχιστικό έλεγχο και γενετική συμβουλευτική.
Πηγή:in.gr
